Autizam forum

Autizam forum


You are not connected. Please login or register

Autistični poremećaji povezani s promjenom gena na X-kromosomu

View previous topic View next topic Go down  Message [Page 1 of 1]

Pepita


Admin
SUBOTA, 18 RUJAN 2010 00:00 FILIP KORDIĆ



Rezultati novoga istraživanja tumače zašto se spektar autističnih poremećaja (ASD) četiri puta češće javlja kod pripadnika muškog spola nego li kod pripadnica ženskog spola.
U istraživanju su surađivali znanstvenici dvaju medicinskih ustanova iz Toronta, Kanada i to: Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) i The Hospital for Sick Children (SickKids). Oni su uočili određene promjene u DNK na X-kromosomu muškarcima donose povećani rizik od pojave ASD. Istraživanje je objavljeno u rujanskom broju časopisa Science Translational Medicine.
ASD je neurološki poremećaj koji nepovoljno utječe na funkcioniranje mozga i sobom donosi poteškoće u komunikaciji i društvenim interakcijama, neobične obrasce ponašanja, i često, intelektualne teškoće u oboljelih. ASD je javlja kod jednog od svakih 120 djece, te znatno češće u dječaka gdje se javlja kod jednog od 70 dječaka. Uzroci ASD-om još nisu poznati, međutim, prevladava uvjerenje da bi u poremećaj mogli biti uključeni i genetski čimbenici. U posljednjih nekoliko godina uspješno je identificirano više gena uključenih u ASD.
Istraživački tim su vodili dr. John B. Vincent, iz Molecular Neuropsychiatry and Development Laboratory i dr. Stephen Scherer iz Center for Applied Genomics i direktor McLaughlin Centre. Znanstvenici su analizirali sekvence gena od ukupno 2.000 osoba s poremećajem. Ispitanike su činile osobe s ASD-om i one s intelektualnim teškoćama. Rezultati dobiveni u oboljelih su uspoređivani s nalazima u tisućama zdravih kontrola. Analizom je pokazano da oko jedan posto dječaka s ASD-om ima mutacije gena PTCHD1 koji se nalazi na X-kromosomu. Slične mutacije nisu pronađene među zdravim muškim ispitanicima. Primijećeno je da djevojčice koje nose mutaciju istog gena ne boluju od autističnog poremećaja.
"Vjerujemo da PTCHD1 gen igra ulogu u neurobiološkom transportu podataka tijekom razvoja mozga. Njegova specifična mutacija može poremetiti važne razvojne procese i time pridonijeti nastanku autizma" rekao je dr. Vincent. "Naše otkriće će olakšati rano otkrivanje autističnog poremećaja, što je preduvjet za uspješnost intervencija."
"Pronalaženje objašnjenja za češću pojavu autizma kod pripadnika muškog spola zaokupljalo je našu pažnju godinama a sada smo učinili korak prema rješenju", kaže dr. Scherer. "Dječaci nasljeđuju jedan X-kromosom od majke i jedan Y-kromosom od oca. Ako X-kromosomu dječaka nedostaje PTCHD1 gen ili obližnja DNK sekvenca, to donosi povećani rizik od pojave ASD ili razvoja intelektualnih teškoća. U djevojčica nedostatak jednog PTCHD1 gena na jednom X-kromosomu ne povećava rizik jer one imaju i drugi neizmijenjeni (zdravi) X-kromosom." Scherer dodaje: "Djevojčice su time zaštićene od pojave autizma, međutim, postoji rizik da bi se autizam mogao pojaviti u sljedećoj generaciji njihovih muških potomaka."


Izvor: Centre for Addiction and Mental Health


_________________
P. 1998.g-pervazivni razvojni poremećaj




If someone tells you they have 'found the cure' 'cause' for Autism make sure you see their Nobel Prize before you buy whatever they are selling.

View previous topic View next topic Back to top  Message [Page 1 of 1]

Permissions in this forum:
You cannot reply to topics in this forum