Autizam forum

Autizam forum


You are not connected. Please login or register

Otkrivena najdetaljnija slika genetske pozadine autizma

View previous topic View next topic Go down  Message [Page 1 of 1]

Gost


Guest
10.06.2010. | 23:48

međunarodni tim od preko sto znanstvenika napravio iskorak u razumijevanju bolesti


Otkrivena najdetaljnija slika genetske pozadine autizma




Međunarodni tim istraživača u opsežnoj je studiji, objavljenoj u uglednom znanstvenom časopisu “Nature”, otkrio do sada najdetaljniju sliku genetske pozadine autizma, identificirajući specifične gene i
putove koji igraju ulogu u tom kompleksnom neurološkom poremećaju.

Znanstvenici objašnjavaju kako će nova istraživanja nekim obiteljima omogućiti da dobiju preciznije genetičko savjetovanje vezano uz rizik od autizma

Ta genetska identifikacija, smatraju znanstvenici, može biti putokaz farmaceutskim kompanijama u unapređenju terapije za milijune osoba s autizmom širom svijeta.

Više od stotinu znanstvenika iz Kanade, SAD-a, Velike Britanije i još nekih zemalja krenulo je od spoznaje kako su temeljne genetske determinatnte autizma, iako je on u velikom postotku nasljedan, još uvijek uglavnom nepoznate.

Usporedili su stoga DNK oko 1000 osoba s autizmom s DNK osoba koje nemaju taj poremećaj i utvrdili da skupina razvojnih poremećaja koja se opisuje kao autizam uključuje desetke gena i brojne kombinacije rijetkih genetskih mutacija, kojih je toliko da svaki pacijent može imati jedinstven oblik mutacije.

Znanstvenici, dakle, objašnjavaju kako će nova istraživanja nekim obiteljima omogućiti da dobiju preciznije genetičko savjetovanje, dok većina njih neće moći dobiti konačni odgovor o rizicima za razvoj autizma kod djece. Znanstvenici zaključuju i kako se,nažalost, još uvijek ne zna dovoljno da bi se tijekom trudnoće majke mogla provoditi prenatalna testiranja za autizam, kao što se provode za neke druge genetske mutacije, primjerice za Downov sindrom.

Antony Monaco, istraživač u Oxfordu i jedan od autora rada objavljenog u “Natureu”, usporedio je napore da se shvati autizam s nastojanjima da se složi iznimno velika slagalica (puzzle), ali bez slike na kutiji kao putokazom. Nova otkrića usporedio je, pak, sokvirom slagalice.

Studija je također potvrdila da učestalost autizma u populaciji raste i danas se javlja u jednom na 110 rođene djece, ali znanstveni rad u “Natureu” nije ponudio objašnjenje za taj porast.
Znanstvenici, naime, smatraju kako uz genetske uzroke u razvoju tog poremećaja ulogu imaju i faktori iz okoliša.

Unatoč tome što se istraživači dijelom ograđuju, nove genetske analize koje su proveli ipak bi, kako ističu, mogli pomoći liječnicima da autizam prepoznaju ranije nego do sada, s obzirom na to
da se kod neke djece poremećaj dijagnosticira tek u petoj godini života,iako se simptomi u pravilu javljaju prije treće godine.

DIVNA ZENIĆ




Autisti s diplomom


Stručnjaci koji rade s autističnom djecom u Hrvatskoj napominju da je riječ o vrlo složenim neurorazvojnim poremećajima s raznolikom uzročnom pozadinom, zbog čega je za sada nerealno očekivati čudotvoran lijek od kojega će takva djeca “ozdraviti”.

U Hrvatskoj se autizam još uvijek dijagnosticira rijetko,većinom u djece s težom kliničkom slikom i relativno kasno.
Rana dijagnoza je važna jer je u ranom razvoju moguće spriječiti neke posljedice autizma i značajno popraviti razvoj osobe.
Iako rijetko, postoje osobe s autizmom koje su uspjele postići i određenu samostalnost, postale su akademski građani i imaju svoju obitelj.


I Z V O R

View previous topic View next topic Back to top  Message [Page 1 of 1]

Permissions in this forum:
You cannot reply to topics in this forum